희귀질환은 발병률이 매우 낮은 질병 유형이고 "고아 질환"이라고도 합니다. 세계보건기구(WHO)의 정의에 따르면 희귀질환은 환자 수가 전체 인구의 0.65‰~1‰를 차지하는 질병이며 세계 각국은 내구 구체적인 상황에 따라 희귀질환의 인정 기준에 일정한 차이가 있습니다. 2022년 6월, 중국 국가위생건강위원회 등 5개 부처와 위원회가 공동으로 《제 1차 희귀질환 서목》을 작성해 공식 발표했는데, 총 121개 질병이 수록되었습니다. 

    약 80%의 희귀질환이 유전자 결함으로 인해 야기합니다. 《제1차 희귀질환 서목》에서 관련 질병의 발병 기전 분석과 질병 관련 유전자 검색과 결합하여 젬파마테크는 다음과 같은 질병 연구 관련 모델을 정리하여 희귀질환 연구에 더욱 많은 모델 선택을 제공하고자 합니다.